Расширенный скрининг будут делать новорожденным в Хабаровском крае

С этого года в России всех новорожденных будут проверять на 36 наследственных заболеваний.

С 2006 года и по настоящее время в нашей стране скрининг проводился на пять врожденных и наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию и муковисцидоз. 

— С этого года добавились анализы еще на 31, — говорит Наталья Сикора, врач-генетик, заведующая медико-генетической консультацией перинатального центра. — Сейчас в него включены спинально-мышечная атрофия, первичный иммунодефицит и наследственные болезни обмена веществ. Исследования на эти заболевания начали проводить всем новорожденным. Они тяжелые, приводят к необратимым процессам, инвалидизации, а часто и к летальным исходам в раннем возрасте. Вот почему важно своевременно провести диагностику и начать лечение.

Анализ бесплатный — деньги выделены по федеральной программе и субсидиям регионам — и выполняется оперативно. Исследования на пять нозологий, как и прежде, делаются в медико-генетической консультации перинатального центра, а на 31, которые добавились с этого года, в Москве.

— Кровь у новорожденных берется в родовспомогательных учреждениях на второй день жизни. Два-три дня уходит на курьерскую доставку в столицу, в течение последующих трех суток проводится исследование и поступает результат. При подозрении на какое-либо заболевание у ребенка повторно берется биоматериал для подтверждающей диагностики.

В январе в Хабаровском крае уже обследовано более 1 000 новорожденных. В группу риска попали 9 детей, но пока диагноз ни у кого из них не подтвердился.